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鹰潭惠耳助听器分享:新生儿耳聋基因筛查意义是什么?

发布时间:2021-09-12 浏览次数:28


1、明确新生儿携带的耳聋基因是哪一种。
及早发现迟发性耳聋,进行日常的预防
2、当新生儿经过筛查确认携带致聋基因,

父母也可以做一下基因筛查,了解自身携带的是哪一种致聋基因,在日常的生活中进行预防。


3、指导有生育耳聋患儿风险的夫妇再生育
为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询,计算再次生育子女出现耳聋的几率。基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,采取干预措施,避免再次生育聋儿的悲剧,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大。
4、避免孩子因聋致哑
婴幼儿时期是孩子语言发展的关键时期,部分耳聋患儿的语言能力是正常的。尽早得知孩子的耳聋基因情况,可以及时的开发耳聋基因携带者的语言能力,帮助孩子拥有同龄正常儿童的语言能力,避免因聋致哑状况的发生
5、提高耳聋治疗的效果
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的,则该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢有可能是正常的,进行人工耳蜗植         入可获得良好的效果。

在专家进行的一次北京市新生儿耳聋基因筛查项目的临床实践中,发现2例听力筛查未通过的患儿,家长觉得患儿对声音反应较好,虽然诊断为轻-中度听力损失(双耳50 dB),但不能接受助听器选配。当确认患儿为GJB2基因c.235delC纯合突变时,耐心说明该患儿病因已经明确,且听力损失为不可逆性,家长充分考虑后在患儿3个月时选配助听器并接受了康复指导,6个月时配合完成行为测听并获得准确的听力图,家长对助听效果表示非常满意。


6、对家族其他成员的婚育进行指导

随着遗传医学逐步深入到基因层面,越来越多的科学指标用于新生儿疾病预防中,听力是儿童时期各项发育的重要基础,也是他们感受这个世界的第一种方式各位宝爸宝妈请一定要关注。



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